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La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha abierto una consulta pública para la revisión de la guía de buenas prácticas en farmacogenómica, con el objetivo de actualizar el marco regulador a los avances científicos y tecnológicos registrados desde su publicación inicial. El proceso se inició el 9 de diciembre de 2025 y permanecerá abierto hasta el 31 de marzo de 2026, según recoge el documento de concepto aprobado por el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP).
El texto sometido a consulta plantea la revisión de la actual ‘Guideline on good pharmacogenomic practice’, que sustituirá al documento EMA/CHMP/718998/2016. La EMA señala que, desde su publicación inicial en 2018, la guía desempeñó “un papel crucial en la definición de buenas prácticas, garantizando la coherencia y proporcionando un marco claro para reguladores y partes interesadas”, pero reconoce que la evolución del campo exige una actualización.
La agencia explica que el ámbito de la genómica continuó avanzando de forma significativa, impulsado por desarrollos científicos, innovaciones tecnológicas y nuevas consideraciones regulatorias. En este contexto, la revisión de la guía busca integrar nueva evidencia, metodologías emergentes y mejores prácticas, con el objetivo de ofrecer un marco más sólido para el desarrollo de medicamentos, la toma de decisiones regulatorias y la práctica clínica.
La EMA indica que la revisión tendrá en cuenta los comentarios de expertos, los avances científicos recientes y la experiencia acumulada durante la aplicación de la guía vigente. El objetivo declarado es mantener los principios fundamentales del documento original, incorporando mejoras alineadas con los últimos desarrollos del ámbito farmacogenómico.
El documento identifica como problema principal la necesidad de asegurar que la guía siga siendo relevante y aplicable en un entorno científico en rápida evolución. Según la EMA, los avances en farmacogenómica hacen necesaria una revisión que incorpore nuevo conocimiento científico y, además, aporte mayor claridad en aspectos ya abordados, con orientaciones más precisas y operativas para reguladores y agentes implicados.
Entre los ámbitos que requieren una revisión sustancial o la incorporación de nuevas orientaciones, el documento señala la metodología farmacogenómica, la interpretación de resultados y recomendaciones, los aspectos de notificación y nomenclatura, así como el diseño de estudios farmacogenómicos, tanto intervencionistas como no intervencionistas.
En relación con la metodología, la EMA destaca la evolución de las tecnologías de secuenciación. En particular, subraya que la capacidad de generar lecturas más largas permite una identificación más precisa de estructuras génicas complejas, como genes híbridos o con alta homología de secuencia, con implicaciones directas para la identificación e interpretación de variantes farmacogenéticas.
El texto aclara que la guía revisada incluirá consideraciones sobre el uso de tecnologías de secuenciación de tercera generación con lecturas largas y sobre medidas de control de calidad que no se desarrollaron de forma detallada en la versión previa. Al mismo tiempo, precisa que la secuenciación directa de ácido ribonucleico y la secuenciación epigenética quedan fuera del alcance de la guía.
Dentro del apartado metodológico, el documento identifica cuestiones analíticas concretas que requieren una actualización. Entre ellas se encuentran los genes altamente polimórficos y la especificidad de sustrato, las variantes de ácido desoxirribonucleico en subpoblaciones y los sistemas de evaluación de competencia mediante pruebas de aptitud.
La EMA señala que estos aspectos tienen un impacto directo en la fiabilidad y reproducibilidad de los análisis farmacogenómicos y, por tanto, en la validez de las conclusiones regulatorias y clínicas que se derivan de ellos. La revisión pretende ofrecer un marco más detallado y armonizado para abordar estas cuestiones en los estudios presentados a las autoridades.
El documento también recoge la necesidad de mejorar la coherencia en la interpretación de los resultados farmacogenómicos. En este sentido, se propone revisar las correlaciones entre fenotipo y genotipo, así como la forma en que estas se traducen en recomendaciones de uso de medicamentos, distinguiendo entre orientaciones generales y recomendaciones específicas para productos concretos.
La EMA considera que una mayor claridad en estos ámbitos facilitará la evaluación regulatoria y contribuirá a una aplicación más consistente de los datos farmacogenómicos en el desarrollo y uso de medicamentos.
Otro de los bloques que centra la revisión es el relativo a la interpretación de datos y a las recomendaciones derivadas de los análisis farmacogenómicos. El documento subraya la importancia de establecer criterios claros y coherentes para vincular los resultados genéticos con efectos farmacocinéticos, farmacodinámicos o de seguridad.
La agencia apunta que la guía revisada abordará la diferenciación entre recomendaciones de carácter general y aquellas específicas de un medicamento, con el fin de evitar interpretaciones inconsistentes y mejorar la utilidad práctica de la información farmacogenómica.
Asimismo, se plantea reforzar las orientaciones sobre cómo comunicar y justificar las recomendaciones propuestas, de modo que resulten comprensibles y evaluables tanto para reguladores como para otros agentes implicados en el desarrollo y uso de medicamentos.
El diseño de los estudios farmacogenómicos constituye otro de los ejes de la revisión. El documento señala la necesidad de abordar de forma diferenciada los estudios intervencionistas y no intervencionistas, teniendo en cuenta sus objetivos, limitaciones y requisitos metodológicos específicos.
La EMA indica que la revisión buscará ofrecer orientaciones más claras sobre cómo integrar la farmacogenómica en los distintos tipos de estudios, así como sobre la generación y presentación de datos que respalden las conclusiones regulatorias.
En paralelo, el texto identifica la notificación y la nomenclatura como ámbitos susceptibles de mejora. La revisión pretende promover una mayor armonización en la terminología empleada y en la forma de presentar los resultados, con el fin de facilitar la interpretación y comparación de datos entre estudios y expedientes regulatorios.
La agencia considera que una nomenclatura coherente y un enfoque armonizado en la notificación son elementos clave para asegurar la calidad y utilidad de la información farmacogenómica en el contexto regulatorio europeo.
El CHMP adoptó el documento de concepto para su publicación y consulta el 1 de diciembre de 2025, tras el acuerdo previo del Methodology Working Party en agosto del mismo año. Según el documento, la revisión aspira a proporcionar “un marco más completo y científicamente riguroso para las aplicaciones farmacogenómicas en el desarrollo de medicamentos, la toma de decisiones regulatorias y la práctica clínica”. La agencia subraya que este enfoque busca mantener elevados estándares de calidad al tiempo que se fomenta la innovación en un ámbito en continua evolución.
Con esta consulta pública, la EMA avanza en la actualización de uno de los documentos de referencia para la integración de la farmacogenómica en la evaluación y uso de medicamentos en la Unión Europea, alineando la guía con los avances científicos y las necesidades regulatorias actuales.
Fuente: Diario Farma
